Prodia Dukung Edukasi Manfaat Pemeriksaan Genetik

Penyakit langka bisa dicegah dengan cara pemeriksaan genetik. Jujur saja selama hamil 4 kali dengan 3 lahir dan satu keguguran. Saya belum pernah periksa genetik. Padahal  mungkin saya berulang kali keguguran, tapi tidak merasa. Ada lho sebenarnya kalau kita sering keguguran boleh jadi di badan kita ada sesuatu. Kalau saya masalahnya berbeda karena Plasenta previa.

Nah tanggal 16 Desember saya mengikuti webminar yang dilaksanakan oleh Prodia. Membahas pemeriksaan genetik. Banyak istilah-istilah yang asing bagi saya. Tapi pada intinya Prodia support untuk pemeriksaan genetik untuk mencegah penyakit langka. Misalnya thalassemia. Ini ayah dan ibu bisa saja membawa. Nah kalau dari awal mereka memeriksa diri  bisa dicegah atau dicarikan jalan keluar. Masih banyak penyakit langka lain. Di Indonesia, terdapat 25 juta orang penyakit langka. Sebagian besar adalah kelainan genetik.

Penanganan Odalangka (orang dengan penyakit langka) kurang optimal karena kesalahan diagnosis awal. Karena spektrum penyakit langka sangat luas dan gejala yang relatif umum. Pada akhirnya dapat menyebabkan beban mental dan biaya bagi Odalangka dan keluarganya.

 

Ibu Dewi Murniati

Acara Webminar Edukasi dibuka oleh ibu Dewi Murniati, beliau menyatakan Prodia berkomitmen untuk terus mengembangkan layanan pemeriksaan genomik termasuk pemeriksaan genetik penyakit langka, dan untuk mendukung layanan P4 medicine (prediktif, preventif, personal, dan partisipatif)

Keynote speech oleh  Prof. dr. Sultana MH. Faradz, Ph.D (Medical Geneticist), Prof. Gerard Pals, Ph.D (Clinical Molecular Geneticist),   membahas tentang  Role of Chromosomal Analysis in Clinical Practice.

Beliau menyampaikan pemeriksaan analisis kromosom untuk mengetahui jumlah, struktur dan morfologi kromosom.

Apa sih gunanya memeriksa kromosom, atau istilah kedokteran pemeriksaan analisis kromosom. Jujur  saya tidak tahu  ada kata-kata pemeriksaan setelah itu analisis. Kata lain pemeriksaan kromosom adalah karyotyping.  Banyak  manfaat pemeriksaan kromosom: membantu diagnosis kelainan kromosom, penyakit genetik, dan beberapa cacat lahir.

Dalam kesempatan ini hadir juga Winny, M.Sc, Head of Molecular Predictive & Diagnostic Lab Prodia. Bila penanganan penyakit langka dapat ditangani sejak dini. Antara lain  dengan pemeriksaan CMA (Chromosomal Microarray Analysis) : bisa cek autisme, kelainan bawaan, dan disabilitas intelektual.  Pemeriksaaan CMA disarankan oleh konsorsium International Standard Cytogenomic Array (ISCA), untuk tes diagnostik sitogenetik tingkat pertama. Sitogenetik adalah pemeriksaan bahan genetik pada tingkat sel, diperiksa dengan mikroskop cahaya.

Pemeriksaan CMA,  Prodia menyediakan secara CSR dan ada layanan rutin pemeriksaan ProSafe Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). Pemeriksaan ini skrining kelainan kromosom klasik pada janin, karyotyping, dan pemeriksaan micronutrient untuk penderita autism spectrum disorder (ARD).  Saya mempunyai sepupu kakak beradik autism, sekarang usia mereka sudah dewasa. Saya kira tidak ada kaitan dengan gen. Asumsi saya ada proses saat awal kehamilan terjadi sesuatu. Jadi kalau ada anak autism sebaiknya skrining saat hamil. Nah  berarti salah satu  kunci keberhasilan penanganan penyakit langka, dengn cara mengetahui kelainan yang terjadi dan dampaknya terhadap pasien.

Sementara itu dr. An Nisaa Utami Tihnulat (Genetic Counselor), mengupas tentang pre test dan post test konseling genetik bagi penyandang kelainan genetik dan keluarganya.

Yola Tsagia, dari komunitas IRD, Indonesian Rare Disease. Memaparkan manfaat komunitas untuk support  orang tua yang mempunyai anak dengan penyakit langka, keluarga yang memiliki kerabat dengan penyakit langka, dan orang dengan kondisi langka (odalangka). Komunitas ini merasakan  manfaat program CSR dari Prodia.

Penyerahan pemeriksaan CMA secara simbolis dihadiri oleh Direktur Rehabilitasi Sosial Penyandang Disabilitas Kementerian Sosial Republik Indonesia Rachmat Koesnadi, Komisaris Utama Prodia Andi Widjaja, dan Direktur Utama Prodia Dewi Muliaty.  

Terakhir Prof. Gerard Pals membahas kombinasi berbagai teknik analisi DNA untuk mendekteksi Thalassemia. Penyakit kelainan darah ini diturunkan secara genetik. Indonesia termasuk salah satu sabuk Thalassemia dunia. Angka carrier cukup tinggi. Ada angka 3-10 % dari penelitian epidemiologi. Prodia, dari tahun 2010 konsen dengan kegiatan CSR skrining Thalassemia. Harapan Prodia dapat memutus rantai penyakit Thalassemia di Indonesia.